hrvatski

Polimorfizam gena za dopamin-beta-hidroksilazu u zdravih osoba i pušenje

Pušenje se povezuje s pojačanom aktivnošću simpatičkog živčanog sustava, uključujući i kateholaminergički sustav. U pušača je pronađena povišena koncentracija cirkulirajućih kateholamina, i povećana aktivnosti enzima tirozin hidroksilaze i dopamin-beta-hidroksilaze (Dβ H) što se pripisuje sposobnosti nikotina da djeluje kao pozitivni regulator ekspresije njihovih gena. Dβ H je ključni enzim u sintezi noradrenalina, koji katalizira pretvorbu dopamina u noradrenalin. Enzimska aktivnost Dβ H unutar populacije pokazuje vrlo visoku varijabilnost, povezanu s -1021C→ T tranzicijom kao glavnim funkcionalnim polimorfizmom DBH lokusa. Cilj ovog rada je bio odrediti -1021C→ T polimorfizam DBH gena u zdravih osoba koje puše i onih koji ne puše, kako bi se ispitalo da li je ovisnost o nikotinu povezana s genetičkim karakteristikama pojedinca. DNA je izolirana iz krvi 105 pušača i 141 nepušača te podvrgnuta PCR-RFLP analizi. Određena je distribucija i učestalost pojavljivanja alela i genotipova -1021C→ T polimorfizma u DBH genu.. Ustanovljeno je da između pušača i nepušača.nema značajne razlike u učestalost pojavljivanja C i T alela (χ 2=0, 007, p=0, 934) i CC, CT, TT genotipova (χ 2=0, 754 ; df=2 ; p=0, 686) gena za Dβ H. Učestalost pojavljivanja -1021T alela u pušača je iznosila 0.228, a u kontrolnoj skupini nepušača 0.227. Distribucija i učestalost pojavljivanja pojedinih alela i genotipova -1021C→ T polimorfizma gena za Dβ H nije ovisila o broju popušenih cigareta na dan Na temelju dobivenih rezultata može se zaključiti da ovisnost o nikotinu nije povezana s distribucijom i učestalosti alela i genotipova -1021C→ T polimorfizma DBH gena

dopamin-beta-hidroksilaza; polimorfizam gena; zdrave osobe; pušenje

nije evidentirano