hrvatski

Polimorfizam gena za dopamin-beta-hidroksilazu u Alzheimerovih bolesnika sa psihotičkim i nepsihotičkim simptomima

U Alzheimerovoj bolesti (AD) dolazi do kognitivnih promjena. Uzrok je, čini se, degeneracija kolinergičkih neurona u kori velikog mozga i hipokampusa. Zbog toga dolazi do smanjene kolinergičke transmisije i poremećaja funkcije neurotransmitera. Dopamin-beta-hidroksilaza (DBH) je enzim koji katalizira pretvorbu dopamina u noradrenalin. Noradrenalin je važni neurotransmiter u središnjem i perifernom živčanom sustavu. Niža aktivnost DBH u plazmi se povezuje sa psihotičkim simptomima. Glavni funkcionalni polimorfizam DBH lokusa je -1021C/T. Ta tranzicija je odgovorna za aktivnost enzima u plazmi. Cilj ovog rada je bio: a) odrediti distribuciju genotipova i alela u zdravih osoba i bolesnika s AD ; b) odrediti distribuciju genotipova i alela u zdravih osoba i bolesnika s AD s obzirom na spol ; c) odrediti distribuciju genotipova i alela u zdravih osoba i bolesnika s AD sa ili bez psihotičkih simptoma. Tako se trebala ispitati povezanost AD s genetskim promjenama. Iz krvi 77 muškarca (52 zdrava i 25 bolesnika s AD) i 89 žena (52 zdrave i 37 bolesnica) je izolirana DNA i podvrgnuta PCR-RFLP analizi. Određena je distribucija i učestalost pojavljivanja alela i genotipova za DBH. Rezultati su pokazali da: a) ne postoji razlika u učestalosti i distribuciji genotipova i alela -1021C T polimorfizma gena za DBH između zdravih osoba i bolesnika s AD ; b) distribucija genotipova i alela -1021C/T polimorfizma gena za DBH u zdravih osoba i bolesnika s AD, ne ovisi o spolu ; c) bolesnici s AD sa ili bez psihotičkih simptoma imaju podjednaku distribuciju genotipova i alela -1021C/T polimorfizma gena za DBH kao i zdrave osobe. Na temelju naših rezultata može se zaključiti da nema povezanosti između pojave AD i -1021C/T polimorfizma gena za DBH.

Alzheimerova bolest; dopamin-beta-hidroksilaza; polimorfizam; PCR-RFLP;

nije evidentirano