Molekularna genetika karcinoma debelog crijeva (CROSBI ID 139150)
Prilog u časopisu | pregledni rad (znanstveni)
Podaci o odgovornosti
Kapitanović, Sanja
hrvatski
Molekularna genetika karcinoma debelog crijeva
Tumori debelog crijeva pogodan su model za proučavanje genetičke podloge nastanka i napredovanja raka. Smatra se da je većina karcinoma kolona posljedica stupnjevitog procesa, tijekom kojeg iz dobroćudnog adenoma kao posljedica naslijeđenih i/ili stečenih mutacija nastaje zloćudni invazivni tumor. Najveći broj karcinoma debelog crijeva javlja se u sporadičnom obliku, dok na nastanak do 20% karcinoma kolona utječu nasljedni čimbenici. Najbolje definirani nasljedni sindromi su obiteljska adenomatozna polipoza (FAP) i nasljedni nepolipozni karcinom debelog crijeva (HNPCC). FAP je autosomno dominantno nasljedno oboljenje koje se javlja kao posljedica nasljedne mutacije u tumor supresorskom genu APC. Genetska podloga sindroma HNPCC je nasljedna mutacija u jednom od gena za popravak krivo sparenih baza u DNA (geni MMR). Najveći broj mutacija nađen je u genima hMSH2 i hMLH1. Molekularna dijagnostika nasljednih mutacija u navedenim genima doprinosi presimptomatskom otkrivanju nosioca nasljednih mutacija te njihovom uključivanju u programe praćenja i liječenja.
karcinom debelog crijeva ; genetika ; sporadični karcinom ; nasljedni karcinom ; FAP ; HNPCC ; MYH polipoza ; molekularna dijagnostika ; farmakogenetika
nije evidentirano
engleski
Molecular genetics of colon cancer
nije evidentirano
colon cancer ; genetics ; sporadic cancer ; hereditary cancer ; FAP ; HNPCC ; MYH polyposis ; molecular diagnostics ; pharmacogenetics
nije evidentirano