hrvatski

Polimorfizam katehol-o-metil transferaze u bolesnika s Alzheimerovom bolesti

Neurokemijska istraživanja Alzheimerove bolesti pokazuju postojanje poremećenog metabolizma kateholamina. Katehol-O-metiltransferaza (COMT) je enzim uključen u degradaciju kateholaminskih neurotransmitora (dopamin, noradrenalin, adrenalin) i njegovu aktivnost regulira jedan funkcionalni polimorfizam gena COMT. Smatra se da bi promijenjena aktivnost COMT-a u Alzheimerovoj bolesti, odnosno promijenjena distribucija genotipova za COMT mogla biti povezana s nastankom Alzheimerove bolesti, odnosno sa razvojem psihotičkih simptoma u Alzheimerovoj bolesti. Cilj rada bio je a) usporediti distribuciju funkcionalnog polimorfizma Val108/158Met gena COMT u zdravih osoba i oboljelih od Alzheimerove bolesti, b) usporediti distribuciju polimorfizma Val108/158Met gena COMT u zdravih osoba i bolesnika s ranim i kasnim početkom Alzheimerove bolesti, c) usporediti distribuciju funkcionalnog polimorfizma Val108/158Met gena COMT u zdravih osoba i oboljelih od Alzheimerove bolesti sa psihotičkim i nepsihotičkim simptomima. Izolirana je DNK iz krvi 137 zdravih osoba i 158 oboljelih od Alzheimerove bolesti. Genotipovi i aleli za COMT određeni su pomoću metode real time-PCR i uređaja ''ABI Prism 7000 Sequence Detection System'' po protokolu koji preporuča Applied Biosystems. Rezultati su pokazali da bolesnici s Alzheimerovom bolesti imaju sličnu raspodjelu genotipova i alela za COMT kao i zdrave osobe, te da se distribucija genotipova i alela za COMT ne razlikuje značajno između bolesnika s ranim i kasnim početkom Alzheimerove bolesti, ili između bolesnika sa psihotičkim i nepsihotičkim simptomima u Alzheimerovoj bolesti. Ti rezultati upućuju na zaključak da polimorfizam gena COMT nije važan za razvoj Alzheimerove bolesti, odnosno da se distribucija genotipova za COMT ne razlikuje između bolesnika sa ranim ili kasnim početkom bolesti, odnosno kod bolesnika sa ili bez psihotičkih simptoma u Alzhemerovoj bolesti. Podaci nisu potvrditi pretpostavke o važnoj ulozi COMT-a u razvoju psihotičkih simptoma u Alzheimerovoj bolesti.

katehol-O-metiltransferaza; funkcionalni polimorfizam Val108/158Met; Alzheimerova bolest; MB-COMT; S-COMT

nije evidentirano