hrvatski

Molekularna genetika u onkologiji dječje dobi

Nastanak tumora je višestepeni proces koji nastaje kao posljedica niza genetskih promjena te vodi normalnu stanicu u zloćudnu preobrazbu. Rezultati brojnih istraživanja ukazuju na aktivaciju onkogena i/ili inaktivaciju tumor supresorskih gena te gena za popravak DNA kao ključna zbivanja u višestepenom procesu nastanka primarnog tumora iz normalne stanice te potom njegovog napredovanja do zloćudnog, invazivnog i metastatskog tumora. Temeljem novih spoznaja proizašlih iz projekta Humanog genoma medicina prilagođena pojedincu mogla bi uskoro postati stvarnost. Na kemoterapeutike primijenjene u standardnim dozama određeni broj oboljelih ne odgovori na terapiju, odgovori djelomično, ili se razviju neželjene nuspojave. Farmakogenetika se bavi nasljednim razlikama u genima čiji su proteinski produkti uključeni u odgovor na terapiju. Podaci dobiveni analizom genoma pojedinca mogli bi omogućiti precizniji odabir terapije kako bi se postigao što bolji učinak liječenja uz što manje nepoželjnih i toksičnih nuspojava. Kako bi farmakogenetika ušla u svakodnevnu praksu potrebno je provesti prospektivna farmakogenetska testiranja kojima bi se ispitala povezanost pojedinih genskih lokusa s odgovorom na terapiju u ispitivanoj populaciji.

genetika; onkologija; molekularna dijagnostika; farmakogenetika

nije evidentirano