hrvatski

Uloga gena NF2 u sporadičnim karcinomima debelog crijeva

Tumor supresorski gen NF2 je prvotno opisan uz neurofibromatozu tipa 2 koju karakterizira povećana sklonost razvoju tumora, najčešće središnjeg živčanog sustava. Proteinski produkt ovog gena, merlin, je smješten na mjestu interakcije membrane i citoskeleta te ima ulogu u primanju izvanstaničnih signala, kontroli komunikacije između stanica kao i komunikacije stanica s izvanstaničnim matriksom. Budući da su ovi procesi i općenito važni za proces tumorigeneze i metastaziranja odlučili smo ispitati moguću ulogu gena NF2 u nastanku i napredovanju sporadičnog karcinoma debelog crijeva. U našem istraživanju ispitali smo gubitak heterozigotnosti (LOH) gena NF2 u 130 sporadičnih tumora debelog crijeva. U LOH analizi smo koristili 3 intragenska polimorfna biljega: NF2CAIV, NF2CAV i NF2TET. Učestalost gubitka heterozigotnosti (LOH) gena NF2 bila je 20.8%. Nije utvrđena statistički značajna povezanost gubitka heterozigotnosti gena NF2 sa stupnjem diferenciranosti tumora. NF2 LOH je bio prisutan u 5.9% dobro, 65.2% umjereno, te 38.5% slabo diferenciranih tumora. Također je uočen pozitivni trend između gubitka heterozigotnosti gena NF2 i stadija tumora po Dukesu: NF2 LOH je bio prisutan u 16.0% tumora klasificiranih kao Dukes' A, 26.7% tumora Dukes' B te 37.1% tumora klasificiranih kao Dukes' C. Budući da je gubitak heterozigotnosti gena NF2 bio učestaliji u uznapredovalim, metastatskim tumorima naši bi rezultati mogli upućivati na važnost gena NF2 u procesu nastanka i napredovanja sporadičnih tumora debelog crijeva.

NF2; sporadični karcinom debelog crijeva

nije evidentirano