hrvatski

Polimorfizam gena EGFR u oboljelih od sporadičnog karcinoma debelog crijeva

Karcinom debelog crijeva treći je zloćudni tumor po učestalosti u svijetu i na drugom je mjestu uzroka smrtnosti od raka. Bolest je u oko 80% slučajeva sporadična, a nastaje kao posljedica genetskih promjena kojima se iz adenoma razvija karcinom. Receptor epidermalnog faktora rasta, EGFR, je tirozin kinazni receptor uključen u proliferaciju, stanično preživljenje i diferencijaciju. Povećana ekspresija EGFR povezana je s lošijom prognozom i slabije diferenciranim tumorima. Polimorfizam R521K (1562G>A, NCBI|rs 2227983) gena EGFR povezan je sa smanjenim vezanjem liganda i prijenosom signala u putu EGFR. U diplomskom radu ispitana je povezanost polimorfizma R521K sa sklonošću obolijevanju od sporadičnog karcinoma debelog crijeva i dužinom preživljenja u oboljelih. Nije uočena statistički značajna povezanost polimorfizma sa sklonošću obolijevanju, ali jest sa dužinom preživljenja oboljelih nosioca genotipova GA ili AA (p=0, 047), osobito u skupini oboljelih mlađih od 55 godina (p=0, 006). Polimorfizam R521K mogao bi biti pozitivan prognostički biljeg u oboljelih od karcinoma debelog crijeva, osobito u mlađoj populaciji.

EGFR; R521K; polimorfizam; karcinom debelog crijeva; sklonost obolijevanju; preživljenje

nije evidentirano