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Expression clinique des porteuses symptomatiques de mutations du g&egrave ; ne EMD. A propos de 4 cas.

Objectifs : Les mutations du g&egrave ; ne EMD, codant l’ émerine, sont responsables de la forme liée &agrave ; l’ X de la Dystrophie musculaire d’ Emery-Dreifuss (X-EDMD), caractérisée par une faiblesse et amyotrophie huméro-péroni&egrave ; res, des rétractions tendineuses et une cardiopathie dominée par des troubles de la conduction auriculo-ventriculaire avec risque accru de mort subite. Les femmes transmettrices sont le plus souvent asymptomatiques. Nous rapportons ici 4 femmes porteuses d'une mutation du g&egrave ; ne EMD et présentant soit une atteinte cardiaque ou musculaire pures, soit un phénotype EDMD complet. Méthodes et résultats : Quatre femmes, m&egrave ; res de patients EDMD, ont été cliniquement analysées sur les plans neurologique et cardiologique. L’ émerine a été quantifiée sur lymphoblastes par Western Blot et le g&egrave ; ne EMD analysé par Southern blot/PCR-Séquençage. L’ inactivation du chromosome X a été testée par l’ analyse de la méthylation au locus du récepteur aux androg&egrave ; nes. Deux patientes avaient une cardiopathie pure, la troisi&egrave ; me une myopathie des ceintures isolée et la derni&egrave ; re un EDMD complet associé &agrave ; une hémiplégie gauche probablement d'origine thromboembolique. Chez cette patiente, l'émerine est tr&egrave ; s diminuée et l’ inactivation du chromosome X déséquilibrée. L'analyse du g&egrave ; ne EMD a identifié quatre mutations nulles &agrave ; l'état hétérozygote (un stop, une insertion et deux délétions). Conclusion : La transmettrices de mutations EMD expriment une symptomatologie variable non corrélée &agrave ; la génétique, mais elle les expose au m&ecirc ; me risque cardiologique que les sujets masculins hémizygotes. Leur suivi cardiologique semble nécessaire pour détecter et prévenir les complications cardiaques.

clinique; EMD gene; mutation; X-EDMD

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