hrvatski

Citogenetska analiza korionskih resica spontanih pobačaja u prvom tromjesečju trudnoća

Spontani pobačaj definira se kao neželjeni prekid trudnoće prije 20. tjedna gestacije, odnosno težine ploda ispod 500 grama. Citogenetski je analizirano 321 uzorak prvo tromjesečnih spontanih pobačaja između 4. i 13. tjedna gestacije koristeći direktnu metodu korionskih resica. Udio spola u 46% normalnih kariotipova je 77 : 72, što potvrđuje da nije dolazilo do kontaminacije uzoraka majčinim stanicama. Od 172 (54%) kromosomski abnormalnih uzoraka, 91% odnosi se na numeričke kromosomske abnormalnosti, od kojih je 108 trisomija, 28 poliploidija i 20 monosomija kromosoma X. Najučestalija trisomija je trisomija kromosoma 16 (34%). Strukturne kromosomske aberacije nađene su u 3, 4%, a dvostruke u 1, 5% kariotipiziranih pobačaja. Od 11 uzoraka sa strukturnom kromsomskom aberacijom u 6 slučajeva nađen je roditelj nositelj balansirane promjene, što rezultira povećanim rizikom ponavljanja u budućim trudnoćama. Rizik većine trisomija statistički se značajno povećava s višom dobi majke, za razliku od monosomije X i poliploidije. Statistički značajne razlike u gestacijskoj dobi unutar citogenetski abnormalnih pobačaja ukazuju na činjenicu, da za određenu kromosomsku abnormalnost postoji karakteristično razdoblje trudnoće u kojoj je ta promjena letalna. Strukturne kromosomske promjene neovisne su o gestacijskoj dobi. Zabilježena je visoka učestalost kromosomopatija u skupini zadržanih pobačaja (60%) i neembrijske trudnoće (42%). Ovaj rad pokazuje distribucije kariotipiziranih pobačaja u odnosu na anamnezu prethodnih trudnoća, kao što su primarni ili sekundarni pobačaj, infertilitet ili sterilitet, medicinski potpomognuta oplodnja, te prema broju prethodni spontanih pobačaja i broju poroda. Rezultati prenatalne dijagnostike u slijedećim trudnoćama potvrđuju mali rizik ponavljanja, jer se većina kromosomskih abnormalnosti u ranim spontanim pobačajima dogodi de novo, za razliku od euploidnog pobačaja, koji upućuje na negenetske uzroke s moguće ponovnim lošim ishodom trudnoće.

Citogenetska analiza; Korionske resice; Spontani pobačaji

nije evidentirano