hrvatski

Polimorfizam G703T gena za triptofan hidroksilazu 2 u osoba oboljelih od autizma

Kod dijela osoba oboljelih od autizma pronađena je poremećena homeostaza serotonina. Triptofan hidroksilaza 2 katalizira ključni korak u sintezi serotonina u mozgu. U genu za Tph2 pronađeno je nekoliko polimorfizama među kojima je i promotorski polimorfizam G703T. U ovom radu istražena je moguća nuloga Tph2 u razvoju autizma putem asocijacijske studije navedenog polimorfizma u hrvatskoj populaciji. Nije pronađena statistički značajna razlika u distribuciji genotipova i alela između obooljele i kontrolne skupine. Dobiveni rezultati ne podupiru uporabu polimorfizma G703T kao biljega za autizam niti upućuju na ulogu gena za Tph2 u razvoju autizma.

serotonin; autizam; triptofan hidroksilaza 2; polimorfizam gena

nije evidentirano